NIPTをご検討中の方へ

検査の対象となる方

妊娠9週以降（当院では妊娠15週台まで）の妊婦さんで以下に該当する方が対象となります。

• 高年齢の妊婦
• 母体血清マーカー検査にて胎児が染色体数的変化を有する可能性が示唆された妊婦
• 染色体数的変化を有する児を妊娠した既往のある妊婦
• 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦
• 胎児超音波検査にて染色体数的変化を有する可能性が示唆された妊婦
• 対象疾患の発生頻度によらず、適切な遺伝カウンセリングを実施しても胎児の染色体数的変化に対する不安が解消されない妊婦

• 超音波検査にて胎児に明らかな形態的疾患が認められる場合には、NIPTではなく、羊水検査などの確定診断をお勧めいたします。

検査方法について

• 妊娠中のお母さんの血液を10cc程度採取し、血液中に含まれる胎盤（絨毛）由来のDNA断片を分析することで、赤ちゃんが特定の染色体疾患に罹患している可能性が高いかどうかを検査します。
• 母体血胎児染色体検査では、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3つの数的問題による染色体疾患のみを対象としています。
• 妊娠9週以降の妊婦さんが対象です（当院では原則、妊娠15週台まで）。
• 検査費用は自費で約16万円前後になります（検査費用＋初回カウンセリング料＋エコー代金など）。採血当日にお支払いが必要です。
• 検査結果は2～3週間後に判明します。検査結果は、「陰性」「陽性」「判定保留」のいずれかで報告がきます。血液中のDNA量等により「判定保留」という検査結果が約1%の頻度で報告されています。
• 本検査は、高い陰性的中率^※1が特徴ですが、あくまで非確定的検査という位置づけです。「陽性」と判定された場合には、診断を確定するための羊水検査が必ず必要になります（母体年齢および疾患ごとに罹患率^※2が異なり、この検査における陽性的中率^※3が変化し、「陽性」の判定であっても疾患を持っていない胎児が含まれる可能性が必ず存在するためです）。

• 1 陰性的中率：この検査にて陰性判定の場合、胎児が本当にその疾患に罹患していない確率
• 2 罹患率：ある集団における疾患の頻度
• 3 陽性的中率：この検査にて陽性判定の場合、胎児が実際にその疾患に罹患している確率

具体的な受診方法について

遺伝カウンセリング外来は、月曜日午前に完全予約制で行っております（結果説明は2週間後以降の月曜日午後となります）。本検査を受けるかどうかは、遺伝カウンセリングを通じて最終的には決定して頂いています。検査前の遺伝カウンセリングおよび結果説明時は、ご夫婦（あるいはパートナー）での受診が必要となります。

• 予約枠には限りがあるため、新患外来受診の時点で予約をお引き受けできない場合があります。
• お電話での予約は受け付けておりませんが、予約状況の問い合わせに関しては可能な範囲で対応させて頂きます。

連絡先

産科婦人科外来受付 025-227-2639（平日診療時間内）

施設内責任者

生野 寿史はいの かずふみ

担当医

須田 一暁すだ かずあき