新潟大学医学部産科婦人科学教室

産科のご案内

母体血を用いた胎児染色体検査をご検討中の方へ

現在、当院ではNIPTコンソーシアムで実施している「母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査の臨床研究」へ参加する形で検査をお引き受けしております。検査をご希望される場合、検査施行前および検査施行後の遺伝カウンセリングに関して、必ずご夫婦(あるいはパートナー)での受診が必要です。

検査の対象となる方

  1. 高年妊娠(分娩予定日に35歳以上であること)
  2. ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの染色体疾患を有するお子さんを妊娠あるいは分娩したことのある方
  3. その他、赤ちゃんが上記の染色体疾患に罹患する可能性のある方(母体血清マーカーや超音波検査などにおいて罹患する可能性の上昇を指摘されている場合や上記染色体に関わる転座保因者のご夫婦の場合など)
  • 超音波検査にて胎児に明らかな形態的疾患が認められる場合には、本検査ではなく羊水検査などの確定診断をお勧めいたします。

検査方法について

  • 妊娠中のお母さんの血液を20cc程度採取し、血液中に含まれる胎盤(絨毛)由来のDNA断片を分析することで、赤ちゃんが特定の染色体疾患に罹患している可能性が高いかどうかを検査します。
  • 母体血胎児染色体検査では、21トリソミー(ダウン症候群),18トリソミー,13トリソミーの3つの数的問題による染色体疾患のみを対象としています。
  • 妊娠10週以降の妊婦さんが対象です(当院では原則、妊娠15週台まで)。
  • 検査費用は自費で約19万円前後になります(検査費用+初回カウンセリング料+エコー代金など)。採血当日にお支払いが必要です。
  • 検査結果は2〜3週間後に判明します。検査結果は、「陰性」「陽性」「判定保留」のいずれかで報告がきます。血液中のDNA量により「判定保留」という検査結果が約1%の頻度で報告されています。
  • 本検査は、精度は高い(とくに高い陰性的中率*1が特徴)ですが、あくまで非確定的検査という位置づけです。「陽性」と判定された場合には、診断を確定するための羊水検査が必ず必要になります(母体年齢および疾患ごとに罹患率*2が異なり、この検査における陽性的中率*3が変化し、「陽性」の判定であっても疾患を持っていない胎児が含まれる可能性が必ず存在するためです)。

*1 陰性的中率:この検査にて陰性判定の場合、胎児が本当にその疾患に罹患していない確率

*2 罹患率:ある集団における疾患の頻度

*3 陽性的中率:この検査にて陽性判定の場合、胎児が実際にその疾患に罹患している確率

具体的な受診方法について

遺伝カウンセリング外来は、月曜日午前中に完全予約制で行っています(2016年7月より遺伝カウンセリング外来の曜日が火曜日→月曜日に変更となります)。本検査を受けるかどうかは、遺伝カウンセリングを通じて最終的には決定して頂いています。

  • 当院産科外来へ通院されていない方が予約をされる場合:当院産婦人科の新患外来への受診が必要になります。新患外来受診時に遺伝カウンセリング外来の予約を入れさせて頂きます。産婦人科新患外来は、月曜から金曜日の午前中(受付時間9:00〜11:00)になります。通院中の産婦人科からの紹介状を必ずご持参下さい。新患外来は、ご本人のみでも受診可能です。
  • 当院産科外来およびその他の当科外来通院中の方が予約をされる場合:産科主治医および外来担当医へご相談下さい。

※ 予約枠には限りがあるため、新患外来受診の時点で予約をお引き受けできない場合があります。

※ お電話での予約は受け付けておりませんが、予約状況の問い合わせに関しては可能な範囲で対応させて頂きます。

連絡先:新潟大学医歯学総合病院産科病棟 025-227-2632(患者様専用)

施設内責任者:高桑 好一(たかくわ こういち)

担当医:山口 雅幸(やまぐち まさゆき),生野 寿史(はいの かずふみ),安達 聡介(あだち そうすけ)


検査の詳細につきましては、下記ホームページもご参照下さい。
<NIPTコンソーシアムホームページ> http://www.nipt.jp